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【深医讲坛第50讲简讯】--《中国人群孤独症的遗传学与临床转化研究》报告会在我部顺利召开

文章来源: 作者: 发布时间:2021年11月23日 点击数: 字体:

2021年11月19日上午,应医学部基础医学院郑多教授邀请,南华大学副校长夏昆教授作为“深医讲坛”第50讲嘉宾,在丽湖校区沙河苑开展题为“中国人群孤独症的遗传学与临床转化研究”的学术报告。本次讲坛由郑多教授主持,吸引了60余名师生参加。

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夏昆教授长期从事儿童孤独症的遗传学基础和分子机制及其临床转化研究。本次讲座,夏昆教授带我们走进“孤独的世界”,孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一种神经发育性障碍,在我国孤独症发病率约1%,约有6700万孤独症患者,患病家庭和国家承受巨大的经济和社会负担,然而针对孤独症的研究却落后国际十年。夏昆教授及其率领的团队分析孤独症成因中遗传和环境的因素影响,通过开展儿童孤独症全基因组相关研究(GWAS),定位遗传病致病基因新位点,发现包括AMPD1,CSDE1,NRAS和TRIM33在内的近百个新的孤独症风险基因、CNVs和易感基因位点,阐释中国人群孤独症遗传基础和变异图谱。通过国外大规模的ASD遗传,环境和临床样本库,积极开展遗传与环境交互作用研究,解释常见变异和罕见变异在ASD发生中均发挥重要作用。孤独症具有高度的异质性-临床表现异质性,希望将孤独症基因型-表型关联进行临床转化,从而对孤独症谱系障碍多种多样的亚类型详细分类,以期为将来临床诊断治疗提供理论基础。

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嘉宾介绍:

夏昆,1971年4月生,湖南安化人,博士,研究员,博士生导师,973项目首席科学家,国务院政府特殊津贴获得者,教育部创新团队带头人,教育部新世界优秀人才,湖南省科技领军人才,中华医学基金会(CMB)杰出教授。现任南华大学副校长、中南大学医学遗传学研究中/医学遗传学湖南省重点实验室主任。主要研究方向:1、人类重大遗传性疾病致病基因的定位、克隆和分子机制研究;2、儿童孤独症的遗传学基础和分子机制研究。定位了20余个遗传病致病基因新位点,克隆了角膜环状皮样瘤、高度近视等遗传性疾病新致病基因10余个。在我国最早开展了儿童孤独症(自闭症)的全基因组研究,完成我国第一个孤独症GWAS研究、全基因组CNVs研究和大样本靶向测序,发现近百个新的孤独症风险基因、CNVs和易感基因位点。先后主持973计划首席科学家项目、863重大专项、国家自然科学基金重点项目等国家、部省级项目20余项。在Nat Commun,Sci Adv,Mol Psychiatr,Circulation,Cell Res,Am J Hum Genet,Brain,Genet Med,Nat Genet,Nat Neurosci,J Med Genet等杂志发表论文300余篇。先后获中国青年科技奖、国家自然科学奖二等奖(第三)、国家科技进步奖二等奖(第六)、国家教学成果二等奖(第三)、湖南省科技进步一等奖(第三)、湖南省自然科学一等奖(第五)等国家、部省级奖励。

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