【深医讲坛第五十讲】中国人群孤独症的遗传学与临床转化研究
主讲嘉宾:夏昆 研究员
时间:2021年11月19日上午10:30 –12:00
地点:深圳大学丽湖校区A7沙河苑
主持人:郑多 教授
主讲嘉宾简介:
夏昆,博士,研究员,博士生导师,国家杰出青年基金获得者,973项目首席科学家,国务院政府特殊津贴获得者,教育部创新团队带头人,教育部新世界优秀人才,湖南省科技领军人才,中华医学基金会(CMB)杰出教授。现任南华大学副校长、中南大学医学遗传学研究中/医学遗传学湖南省重点实验室主任。主要研究方向:1、人类重大遗传性疾病致病基因的定位、克隆和分子机制研究;2、儿童孤独症的遗传学基础和分子机制研究。定位了20余个遗传病致病基因新位点,克隆了角膜环状皮样瘤、高度近视等遗传性疾病新致病基因10余个。在我国最早开展了儿童孤独症(自闭症)的全基因组研究,完成我国第一个孤独症GWAS研究、全基因组CNVs研究和大样本靶向测序,发现近百个新的孤独症风险基因、CNVs和易感基因位点。先后主持973计划首席科学家项目、863重大专项、国家自然科学基金重点项目等国家、部省级项目20余项。在Nat Commun,Sci Adv,Mol Psychiatr,Circulation,Cell Res,Am J Hum Genet,Brain,Genet Med,Nat Genet,Nat Neurosci,J Med Genet等杂志发表论文300余篇。先后获中国青年科技奖、国家自然科学奖二等奖(第三)、国家科技进步奖二等奖(第六)、国家教学成果二等奖(第三)、湖南省科技进步一等奖(第三)、湖南省自然科学一等奖(第五)等国家、部省级奖励。
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